1.骨干骺端发育不良症（craniometaphysealdysplasia）

有显性和隐性遗传两型。Beighton等（1979）曾报道一显性遗传家族5代，30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例，上压视神经孔有面瘫，下及脊髓卜界，鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重，其颅神经麻痹较显性遗传严重，Pencha—Szadch（1980）所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。

2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症（hyperostosiscorticalisgeneralisataorhyperpho—sphatasemiatarda）

VanBuchem先后（1955，1971）报告9例呈AR遗传，故又称VanBuchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚，引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状，下颌骨增厚亦颇典型，但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。

3.性狭窄症（sclerostenosis）

是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton（1976）在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋，巨人症和并指症。